Ученые Университета Джонса Хопкинса обнаружили новый механизм наследования, который не связан с изменением самой ДНК. Оказалось, что потомству могут передаваться особые химические метки, управляющие активностью генов. В некоторых случаях такие метки возникают без наследования от родителей. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Команда изучила три поколения лабораторных мышей и проследила, как наследуются паттерны метилирования ДНК — химические «переключатели», способные включать и выключать гены без изменения генетического кода.

Исследователи секвенировали длинные участки ДНК и одновременно анализировали метилирование в тканях печени и мышц. В целом около 93% эпигенетических меток наследовались по классическим законам Менделя. Однако в 7% случаев ученые зафиксировали отклонения.

Особый интерес вызвали 54 участка генома, где у потомства появлялись метки метилирования, отсутствовавшие у обоих родителей. В некоторых случаях ученые наблюдали парамутацию — редкое явление, при котором метка на одной копии гена копируется на вторую. Ранее такое удавалось наблюдать у растений, насекомых и генетически модифицированных животных, но не у обычных млекопитающих.

Одна из найденных парамутаций затрагивала ген, связанный с развитием сперматозоидов. Ранее снижение активности человеческой версии этого гена уже связывали с бесплодием.

Авторы считают, что эпигенетические изменения могут позволять организмам быстрее адаптироваться к условиям среды, чем обычные мутации ДНК. Теперь ученые планируют проверить, существуют ли аналогичные механизмы наследования у людей.

По мнению исследователей, результаты могут изменить подход к диагностике наследственных заболеваний: в будущем генетикам, возможно, придется анализировать не только саму ДНК, но и эпигенетические метки, которые стандартное секвенирование обычно не учитывает.