Жители горного региона в аргентинских Андах тысячелетиями употребляли воду с высоким содержанием мышьяка. Для большинства людей длительное воздействие таких концентраций может привести к тяжёлым последствиям для здоровья. Исследователи предполагают, что у местного населения закрепились генетические варианты, помогающие организму эффективнее перерабатывать мышьяк. Это не делает загрязнённую воду безопасной, но может снижать уязвимость к токсину.

Как сообщает Science Alert, причиной загрязнения служат вулканические породы: из них мышьяк постепенно попадает в грунтовые воды. Анализ ДНК жителей региона выявил особые варианты гена AS3MT, связанные с более эффективным метаболизмом этого вещества.

«Адаптация приводит к изменениям в геноме. Однако доказательства специфических адаптаций у людей остаются ограниченными. Наши данные свидетельствуют о том, что адаптация к воздействию мышьяка — фактора окружающей среды, вызывающего стресс, — вероятно, привела к увеличению частоты защитных вариантов гена AS3MT. Это первое свидетельство адаптации человека к токсичному химическому веществу», — писали исследователи в работе 2015 года. Её подготовила группа под руководством эволюционных биологов Карины Шлебуш и Люси Гаттепай из Уппсальского университета.

Природа не раз демонстрировала способность живых организмов приспосабливаться к нехватке кислорода, экстремальным температурам и радиации. Однако примеры адаптации человека к токсичным химическим веществам до сих пор встречались редко.

Мышьяк опасен для здоровья: длительное воздействие может повышать риск онкологических заболеваний, вызывать поражения кожи, осложнения беременности и преждевременную смерть. Всемирная организация здравоохранения рекомендует, чтобы содержание мышьяка в питьевой воде не превышало 10 микрограммов на литр.

В высокогорном поселении Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, расположенном на плато Пуна-де-Атакама, концентрация мышьяка в воде достигала 200 микрограммов на литр — в 20 раз выше рекомендованного уровня. Местные жители употребляли такую воду вплоть до 2012 года. Позднее там установили современные системы фильтрации. Сам регион заселён не менее 7 тысяч лет, а по некоторым оценкам — около 11 тысяч лет.

Способность местных жителей долго переносить воздействие токсина озадачивала учёных. Ещё в 1995 году исследователи обнаружили у женщин из этого региона необычное соотношение продуктов обмена мышьяка в моче. Попав в организм, мышьяк проходит несколько этапов преобразования с помощью ферментов.

Одно из промежуточных соединений — монометилированный мышьяк (MMA) — обладает высокой токсичностью. Конечный продукт, диметилированный мышьяк (DMA), выводится почками легче. У жителей Сан-Антонио-де-лос-Кобрес опасное соединение, по наблюдениям учёных, почти не задерживалось: организм быстрее преобразовывал его в форму, которая легче выводится.

Чтобы выяснить возможную генетическую основу этого явления, команда Шлебуш и Гаттепай изучила образцы ДНК 124 женщин из поселения и проанализировала миллионы генетических маркеров. Полученные данные сравнили с профилями жителей Перу и Колумбии, собранными в рамках международного проекта «1000 геномов».

Исследователи сосредоточились на гене AS3MT, который отвечает за выработку фермента, участвующего в метаболизме мышьяка. Они обнаружили целую группу генетических вариантов, связанных с более быстрым выведением токсина. В популяции Сан-Антонио-де-лос-Кобрес такие варианты встречались значительно чаще, чем у генетически близких народов соседних регионов.

Похожие генетические особенности изучают и в других частях света. В сентябре 2025 года исследователи, изучив данные более 6 500 жителей Бангладеш, подвергавшихся воздействию мышьяка, выявили два дополнительных участка генома — кластеры генов FMO и GSTO. По результатам работы, генетические варианты в этих областях также связаны с метаболизмом мышьяка. Вместе с AS3MT они могут влиять на то, как организм перерабатывает и выводит его соединения.

Тысячелетнее присутствие мышьяка в окружающей среде аргентинского высокогорья, вероятно, создало условия, при которых естественный отбор способствовал распространению у местных жителей вариантов, связанных с более эффективной переработкой токсина. Последующие исследования показывают, что похожие особенности могут встречаться и у других жителей Андского региона.

«Учитывая серьёзное вредное воздействие мышьяка на здоровье детей и взрослых, носители гаплотипа, обеспечивающего устойчивость к мышьяку, могут иметь значительное преимущество в среде с высоким содержанием этого вещества», — заключили учёные.